Centro de Diagnóstico con el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020

Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020: tres asignaturas pendientes

Otro año más, el último día de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año 2020 será el 29, el año pasado fue el 28; el objetivo, de igual forma, es hacer visibles una serie de dolencias que pese a afectar a un número alto de personas, las cifras no son tan espectaculares como para que la enfermedad llegue a la opinión pública, cope portadas y protagonice movimientos.

Y no sólo de visibilizar va el Día. También de concienciar, de transmitir la importancia de una serie de pilares en los que apoyarse para avanzar; FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, expone en su web tres. Tres conceptos cruciales para el futuro de los pacientes de enfermedades raras:  investigación, servicios y transformación social.

Investigación en el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020

Tal y como expone FEDER, sólo el 20% de las enfermedades raras son investigadas. De esta forma, casi 5.000 patologías son prácticamente desconocidas. Sin nombre ni tratamiento, las familias esperan, de media, hasta 4 años para recibir un diagnóstico.

Muchas de las enfermedades, exponen desde la asociación, «son de caracter genético y pediátrico, lo que pone en juego el pronóstico vital de la persona que convive con ella». Un matiz importantísimo al que se une que, a día de hoy, «sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento efectivo».

Hoy, son los pacientes los que se movilizan para captar fondos para investigar a través de organizaciones; son estas, más las organizaciones que captan fondos para investigar, las que difunden proyectos de investigación para potenciar el trabajo en red o las que colaboran en la identificación de pacientes que participen en el proceso investigador, las protagonistas de una matriz dedicada a impulsar la investigación de las enfermedades raras.

FEDER -cuentan desde la organización- aporta su granito de arena a través de su fundación, «con la que cada año abren una convocatoria través de cual, en menos de 5 años, ha multiplicado por 10 las ayudas otorgadas a proyectos de investigación destinados a la búsqueda del origen de las enfermedades raras y su abordaje terapéutico».

Servicios para familiares y pacientes

El apoyo a los pacientes y familiares es crucial durante el curso de la enfermedad. Las preguntas se suceden y tener a alguien que las conteste, con más o menos exactitud, es uno de los objetivos de las organizaciones y otra de las banderas a izar durante el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Porque la atención integral a estos colectivos sigue siendo una asignatura pendiente.

En este sentido, desde FEDER explican que una de sus funciones es la de impulsar la primera línea de ayudas a las familias con enfermedades raras o en busca de diagnóstico. «Tanto en materia de información y orientación, como atención psicológica así como frente a consultas de asesoría jurídica y atención educativa», subrayan.

Transformación Social

Tras años en el ostracismo, los familiares y pacientes de enfermedades raras o poco frecuentes comienzan a sentirse amparados en la sociedad española. Hasta hace no mucho, no había marco normativo que hiciera referencia a estas patologías y no existía consenso, siquiera, en por qué definir a una enfermedad como rara.

Hoy, con el impulso que suponen la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y el Registro Estatal, se ha avanzado en la lucha por hacer más fáciles las realidades de los paciente.

 

Día Mundial del Cáncer

Factores de riesgo y prevención: ¿Cómo la ciencia ayuda en el tratamiento del cáncer?

Convertida ya en la segunda causa de muerte a nivel global y con un aumento progresivo, el mundo se para cada 4 de febrero, con motivo del Día Mundial del Cáncer, para hacer balance. Para hablar de que, en 2017, en España, se descubrieron 265.998 nuevos casos de cáncer; en 2035, esta cifra subirá y aparecerán 315.413 nuevos casos.

El cáncer es una enfermedad caracterizada por la proliferación descontrolada de células. Normalmente, cada célula contiene genes que le indican cuándo desarrollarse, cuándo dividirse, y cuándo morirse. En un caso de un paciente que padece cáncer, las células dejan de seguir la información transmitida por los genes y se multiplican de manera desordenada. Por ende, como cada vez son más las células anormales que se dividen, pueden formar una masa cancerígena llamada tumor.

Solemos hablar de un cáncer pero deberíamos hablar de los cánceres. Porque existen varios tipos de cáncer, cada uno totalmente diferente del otro en términos de origen, evolución, síntomas, tratamientos y secuelas. Entre ellos los sarcomas, que son los cánceres de tejidos blancos, los carcinomas, que incluyen el cáncer de mama, de pulmón, de intestinos, y los cánceres de células sanguíneas como las leucemias y linfomas (ganglios linfáticos…)

Aumentan los casos de cáncer

La tasa de cáncer en nuestro país sigue aumentando: en el año 2019, se diagnosticaron 275.562 nuevos casos de cáncer, un 2.15 más que en 2017. Con estas cifras, el cáncer se mantiene como una de las principales causas de mortalidad a nivel nacional.

Cabe recordar que los canceres más frecuentes diagnosticados para ambos sexos son el cáncer colorrectal, de mama, de próstata y de pulmón; y son la primera causa de muerte en varones y la segunda causa de muerte en mujeres, justo detrás de las enfermedades cardiacas.

¿Cuáles son las causas de cáncer?

Hoy, se considera que un 30% de las muertes por cáncer se deben a 5 factores de riesgo:

  • La obesidad, que esta relacionada con al menos nueve tipos de cáncer (mama, útero, colon, riñón, vesícula biliar, páncreas, recto, adenocarcinoma y ovario)
  • El consumo insuficiente de frutas y verduras
  • La falta de actividad física
  • El consumo de tabaco
  • El abuso del alcohol

Partiendo de esta base, el cáncer es una enfermedad que, en algunos casos, se puede prevenir y evitar.

Los avances ayudan en el diagnóstico precoz

Cuando se padece un cáncer, la detección precoz es fundamental; detectar un tumor cuanto antes permite tratarlo con ciertas garantías. Detectar una anomalía, por ejemplo, puede empezar desde casa con la autopalpación, pero también con la realización frecuente de una ecografia mamaria o de una mamografía.

Gracias a los avances de la ciencia, podemos saber que, en los próximos años, cada vez serán mas los cánceres curables, siempre cuando se detecten con tiempo. Los dispositivos de última tecnología y la formación cada vez más completa del personal médico también son factores del avance en la curación del cáncer.

Las biopsias, un sistema que permite detectar de manera rápida y eficiente un cáncer, han aumentado su eficacia con el paso de los años. Hoy, se acude a ellas para evaluar el tratamiento y, a medio o largo plazo, analizar los cambios moleculares del tumor.

La inmunoterapia es un tratamiento en el que la comunidad científica a puesto gran parte de sus esperanzas. Se basa en la utilización de sustancias que permiten estimular el sistema inmunitario para ayudar a combatir el cáncer y otras infecciones. Así, el objetivo para el futuro es conseguir aplicarla a otros tipos de cánceres, como el de ovarios, de páncreas o colorrectal.

La detección precoz y el diagnóstico de cáncer en el Centro de Diagnóstico Granada

Centro de Diagnostico acompaña en el proceso a todos sus pacientes y cuenta con un personal cualificado para el tratamiento del cáncer, así como con unos equipos de última tecnología.