Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020: tres asignaturas pendientes

Centro de Diagnóstico con el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020

Otro año más, el último día de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año 2020 será el 29, el año pasado fue el 28; el objetivo, de igual forma, es hacer visibles una serie de dolencias que pese a afectar a un número alto de personas, las cifras no son tan espectaculares como para que la enfermedad llegue a la opinión pública, cope portadas y protagonice movimientos.

Y no sólo de visibilizar va el Día. También de concienciar, de transmitir la importancia de una serie de pilares en los que apoyarse para avanzar; FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, expone en su web tres. Tres conceptos cruciales para el futuro de los pacientes de enfermedades raras:  investigación, servicios y transformación social.

Investigación en el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020

Tal y como expone FEDER, sólo el 20% de las enfermedades raras son investigadas. De esta forma, casi 5.000 patologías son prácticamente desconocidas. Sin nombre ni tratamiento, las familias esperan, de media, hasta 4 años para recibir un diagnóstico.

Muchas de las enfermedades, exponen desde la asociación, «son de caracter genético y pediátrico, lo que pone en juego el pronóstico vital de la persona que convive con ella». Un matiz importantísimo al que se une que, a día de hoy, «sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento efectivo».

Hoy, son los pacientes los que se movilizan para captar fondos para investigar a través de organizaciones; son estas, más las organizaciones que captan fondos para investigar, las que difunden proyectos de investigación para potenciar el trabajo en red o las que colaboran en la identificación de pacientes que participen en el proceso investigador, las protagonistas de una matriz dedicada a impulsar la investigación de las enfermedades raras.

FEDER -cuentan desde la organización- aporta su granito de arena a través de su fundación, «con la que cada año abren una convocatoria través de cual, en menos de 5 años, ha multiplicado por 10 las ayudas otorgadas a proyectos de investigación destinados a la búsqueda del origen de las enfermedades raras y su abordaje terapéutico».

Servicios para familiares y pacientes

El apoyo a los pacientes y familiares es crucial durante el curso de la enfermedad. Las preguntas se suceden y tener a alguien que las conteste, con más o menos exactitud, es uno de los objetivos de las organizaciones y otra de las banderas a izar durante el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Porque la atención integral a estos colectivos sigue siendo una asignatura pendiente.

En este sentido, desde FEDER explican que una de sus funciones es la de impulsar la primera línea de ayudas a las familias con enfermedades raras o en busca de diagnóstico. «Tanto en materia de información y orientación, como atención psicológica así como frente a consultas de asesoría jurídica y atención educativa», subrayan.

Transformación Social

Tras años en el ostracismo, los familiares y pacientes de enfermedades raras o poco frecuentes comienzan a sentirse amparados en la sociedad española. Hasta hace no mucho, no había marco normativo que hiciera referencia a estas patologías y no existía consenso, siquiera, en por qué definir a una enfermedad como rara.

Hoy, con el impulso que suponen la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y el Registro Estatal, se ha avanzado en la lucha por hacer más fáciles las realidades de los paciente.

 

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